Comprender cómo cambia el ADN humano a lo largo de las generaciones es fundamental para estimar los riesgos de enfermedades genéticas y entender cómo evolucionamos. Pero algunas de las regiones más cambiantes de nuestro ADN han estado fuera del alcance de los investigadores, hasta ahora.
Saber cómo cambia el ADN humano a lo largo de las generaciones es crucial para comprender los riesgos de enfermedades genéticas y el proceso de la evolución humana. Sin embargo, algunas de las regiones más mutables de nuestro ADN han sido históricamente difíciles de estudiar.
Un equipo de investigadores de la Universidad de Utah Health, la Universidad de Washington, PacBio y otras instituciones ha creado un atlas exhaustivo de cambios genéticos a través de las generaciones utilizando múltiples tecnologías de secuenciación de ADN. Esta nueva investigación reveló que ciertas partes del genoma humano cambian mucho más rápidamente de lo que se entendía anteriormente, lo que sienta las bases para nuevos conocimientos sobre los orígenes de las enfermedades humanas y la evolución.
Uno de los principales hallazgos es que algunas de las regiones de cambio más rápido del ADN humano son también las más difíciles de investigar para los científicos. Esto se debe a que estas regiones a menudo contienen secuencias complejas que son difíciles de descifrar con precisión mediante los métodos de secuenciación tradicionales.
Los investigadores emplearon técnicas avanzadas de secuenciación de ADN en una familia de cuatro generaciones para medir los cambios genéticos a lo largo del tiempo. Al comparar los genomas de los padres con los de sus hijos, pudieron determinar la frecuencia con la que surgieron y se transmitieron nuevas mutaciones. Esta tasa se considera fundamental para comprender la biología humana, similar a la importancia de la velocidad de la luz en física.
El estudio descubrió que algunas regiones del ADN humano mutan mucho más rápido de lo que se creía anteriormente. Aaron Quinlan, profesor y presidente de genética humana, describe estas regiones como “anteriormente intocables”, destacando las limitaciones de la investigación anterior.
Los investigadores estiman que cada humano tiene casi 200 nuevos cambios genéticos en comparación con cualquiera de los padres. Muchos de estos cambios ocurren en regiones del ADN que son especialmente difíciles de estudiar.
Los resultados de esta investigación tienen implicaciones significativas para el asesoramiento genético, particularmente para ayudar a las familias con enfermedades genéticas a tomar decisiones informadas sobre el riesgo. Lynn Jorde, profesora de genética humana, enfatiza que los hallazgos pueden ayudar a responder a la pregunta de si una enfermedad en un niño se debe probablemente a una mutación heredada o a una nueva mutación.
Las enfermedades causadas por cambios en los “puntos críticos de mutación” son más propensas a ser únicas para el niño, lo que significa que los padres tienen un menor riesgo de tener otros hijos con la misma enfermedad. Por el contrario, si un cambio genético fue heredado, los futuros hijos de los padres enfrentan un mayor riesgo de tener la enfermedad.
El éxito del estudio fue posible gracias a una familia de Utah que ha colaborado con investigadores de genética desde la década de 1980. Esta familia, parte del consorcio Centre d’Etude du Polymorphisme Humain, demostró ser invaluable para el Proyecto Genoma Humano.
Cuatro generaciones de esta familia donaron su ADN y consintieron su análisis, proporcionando una mirada en profundidad a cómo surgen y se heredan los nuevos cambios. Deborah Neklason, profesora asociada de investigación, enfatiza el valor único de esta familia, afirmando que ayuda a los investigadores a comprender la variación y los cambios en el genoma a lo largo de las generaciones con increíble detalle.
Para obtener una imagen completa y de alta resolución de la variación genética a lo largo del tiempo, el equipo utilizó múltiples tecnologías de secuenciación. Algunas tecnologías son las mejores para detectar los cambios de ADN más pequeños, mientras que otras pueden escanear segmentos de ADN grandes para encontrar cambios significativos y analizar regiones difíciles de secuenciar. Al utilizar múltiples tecnologías, los investigadores lograron precisión tanto a pequeña como a gran escala.
En trabajos futuros, los investigadores planean expandir sus técnicas de secuenciación a más familias para determinar si la tasa de cambio genético varía entre diferentes familias. Quinlan señala que la siguiente pregunta es qué tan generalizables son estos hallazgos entre las familias al predecir el riesgo de enfermedad o comprender cómo evolucionan los genomas.
Los resultados de la secuenciación se pondrán a disposición de otros investigadores de forma gratuita, lo que permitirá obtener más información sobre la evolución humana y las enfermedades genéticas. Este enfoque de acceso abierto permitirá a la comunidad científica en general basarse en estos hallazgos.
Este estudio revela que el ADN humano evoluciona mucho más rápido de lo que se creía, con algunas regiones mutando casi en cada generación. Al analizar una familia de cuatro generaciones, los investigadores crearon un atlas completo de cambios genéticos, lo que ofrece una mejor asesoría genética y una comprensión más profunda de las enfermedades humanas y la evolución. Los datos, disponibles gratuitamente para otros investigadores, prometen transformar nuestra comprensión del propio plano de la humanidad.
Leave a Reply